首个Friedreich共济失调药物获FDA批准，首个失调大多数患者的共济股GAA重复数可达600-1200，

Skyclarys通过与Keap1基因结合，药物虽然不能治愈Friedreich共济失调，批准从而缓解炎症。飙升

Skyclarys的首个失调研发并非一帆风顺。Reata的共济股市值近乎翻了三倍，其mFARS评分更低。药物以审查Reata因回应担忧而递交的批准额外数据。vatiquinone是飙升一种抑制15-脂氧合酶的实验性小分子，减少氧化应激，首个失调

生物技术公司Larimar Therapeutics的共济股CTI-1601正在进行II期开发，

在开放标签的药物MOXIe Extension试验中，

Reata的批准股价也随之而动。相对于安慰剂组Skyclarys改善评分1.93分（p=0.034）。飙升相较于FA-COMS研究中匹配的未治疗患者，之后他将给所有的Friedreich共济失调患者开Skyclarys的处方。氧化应激被认为是多种神经退行性疾病的发病机制之一，双盲的MOXIe第2部分试验中，Reata在第二季度报告中指出FDA对Skyclarys的疗效表示担忧，在FDA批准Skyclarys的消息出来后，Skyclarys具有安全性和良好的耐受性，CTI-1601是一种重组融合蛋白，2019年，但FDA在一年后表示关键实验的补充数据不足，此前，Reata Pharmaceuticals股价飙升189%

2023-03-08 09:21 · 生物探索

2月28日，其信号通路已成为相关疾病的重要靶点。Friedreich共济失调的治疗方法包括超适应症使用SSRI抗抑郁药、

参考资料：

[1]https://www.biospace.com/article/fda-approves-first-therapy-for-friedreich-s-ataxia/

[2]https://www.businesswire.com/news/home/20230228006450/en/Reata-Pharmaceuticals-Announces-FDA-Approval-of-SKYCLARYS%E2%84%A2-Omavaloxolone-the-First-and-Only-Drug-Indicated-for-Patients-with-Friedreich%E2%80%99s-Ataxia

[3]https://endpts.com/breaking-fda-finally-approves-reatas-rare-genetic-disease-drug/

[4]https://www.investors.com/news/technology/reta-stock-fda-approves-neurological-drug/

该重复扩增导致FXN基因编码的线粒体蛋白frataxin表达减少，以及MOXIe Extension试验的事后倾向匹配分析，FA-COMS研究全称Clinical Outcome Measures in Friedreich’s ataxia，在三个月的延迟后，预计将在2023年下半年公布顶线数据。但能够减缓患者的疾病进展。Reata的股价下跌了约30%。经每天150毫克Skyclarys治疗的患者在48周后，

美国制药公司PTC Therapeutics的vatiquinone正处在II/III 期研究的评估中，30多岁时死于心肌病。

在随机、

根据2021年发表在Annals of Neurology上的研究，抑制促炎信号，旨在将人frataxin蛋白输送到患者的线粒体中。数据预计将在2023年第二季度公布。Kuo曾经是Reata的科学顾问。FDA的神经科学负责人Billy Dunn 突然离职，同时也是Reata的第一款产品。还有数家公司有望在未来推出新的Friedreich共济失调治疗方案。除非副作用过于严重，通常于儿童时期起病，不过，

Friedreich共济失调是一种极其罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，行走困难和脊柱侧弯等症状。

Skyclarys通过口服给药，用神经痛药物Lyrica（普瑞巴林）镇痛以及用ALS药物利鲁唑维持平衡。用于衡量Friedreich共济失调的疾病进展。其mFARS评分相较于安慰剂组改善2.41分（p=0.014）；当高弓足患者纳入统计时，恶心和疲劳为其常见不良反应。在最初停牌后，约有5000人受此疾病影响。医学博士Sheng-Han Kuo表示，重复数越高的患者往往发病年龄更早、15-脂氧合酶在氧化应激和炎症反应途径中起到调节作用。头痛、随后，Skyclarys关键试验的积极数据令人惊叹，心肌病发生率更高。

Skyclarys不仅是首款Friedreich共济失调药物，

此外，在美国，在无严重高弓足患者中，mFARS评分是一种由医生评估的神经学评定量表，进而引发线粒体铁过载。要求公司进行额外的试验。基于MOXIe第2部分试验的疗效和安全性数据，而在FDA的批准最终尘埃落定的前一天，为Friedreich共济失调最大的一项自然史研究。恢复线粒体功能，FDA宣布将原定的目标行动日期推迟三个月，2022年8月，

哥伦比亚大学医学中心神经病学运动障碍专家、大多数患者在20多岁时运动能力丧失，FDA最终作出批准决定。Nrf2作为内源性抗氧化防御系统的关键调节蛋白，接受Skyclarys治疗的患者在三年后，激活转录因子Nrf2，该股在盘尾飙升189%。Reata的股价当即暴跌30%。FDA批准了美国生物制药公司Reata Pharmaceuticals开发的用于治疗罕见神经肌肉疾病Friedreich共济失调的药物omaveloxolone。

Friedreich共济失调大多是由染色体9q13上的frataxin（FXN）基因的第一个内含子中的三核苷酸序列GAA重复扩增所致。由德国医生Nikolaus Friedreich于1863年首次发现。出现姿势不稳、由于投资者担心此举可能会对未来的批准造成负面影响，Kuo说，恰逢国际罕见病日，疾病进展更快、