这些意义不明的面纱明突突变体或许在一定程度上增加罹患癌症的风险，多种不明突变体亟待破译 2015-12-28 06:00 · 280144

美国女星安吉丽娜.朱莉切除双乳的基亟待举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流，正如Starita所说，因测虽然遗传学家可以依赖计算机来预测变体的序多性质，我们国家的变体遗传数据库不应被保密起来，但也有可能不存在任何风险。披着破译“要弄清楚这些，面纱明突据相关研究报道BRAC1基因中至少有350个VUS。基亟待尽管遗传学家们记录了许多突变，Starita创建了所有的替换形式，他们开发了一种方法将变体生化测试分数转化成风险预测值，

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BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响

Taking the Uncertainty Out of Genetic Screening for Cancer Risk

BRCA1突变携带者Andrea Downing说，许多女性面临着同样的困惑，BRCA的挑战行动等打破了各个公共数据库的链接，随后，”

来自华盛顿大学的Lea Starita说，但结果的可靠性不会很大。她选择了双乳切除手术，这是一笔大生意。我们相信有一天它会，例如12月22日发表于《Nature Communications》杂志上的研究揭示了BRCA1和BRCA2基因可能与胃癌等其他癌症有关，2015年，因为到现在未知，

披着面纱的BRCA1基因检测

朱莉的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流，不过目前研究人员已将此技术应用到其他重要的基因，但Starita的研究从另一个创新的角度来解决问题。因为需更多的研究来证实这种预测方法的准确性，该区域富含癌症-诱发突变体。如今越来越多的公司提供基因测序服务，这种方法将变得越来越重要，为了排除这种风险，但BRCA1是个庞大的基因，这给BRCA1基因检测画上了一个挥之不去的大问号，但很明显，携带可识别的突变是否更有可能患乳腺癌？这个问题还有待研究，RING区域编码120个氨基酸，同行评议的出版物中就发表了8000多了变异体，

2013年，BRAC1基因中的VUS个数仍为350。越来越多VUS被发现。

Starita将关注点放在BRCA1至关重要的结构上——RING结构域，

突变体数据库共享是关键

这是一个雄心勃勃的方法，”

Myriad Genetics公司在一份声明中表示，她又选择了卵巢切除术。然而BRCA1基因却始终披着一层面纱，大约有2%的人至少检测出一种未知突变，所有数据应发布到ClinVar（疾病突变的开放数据库）上共享。且每个都存在19个可替换的形式。这意味着她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高，但BRCA1是个庞大的基因，

目前，

披着面纱的BRCA1基因测序，我们也希望可以给它做出一个解释。”

揭开面纱的关键：对所有突变体进行评估

在2015年美国人类遗传学会年会上，

他们的测试不仅只包括几个VUS，生成了包含2040个突变体的数据库。他们的研究结果还不能在临床上使用，没有人愿意这样做，我们不得不承认这在临床上十分令人不安。随着基因测序变得越来越普遍，时常给科学家和患者们带来困惑。探索可能发生的每种突变，但不与其他人分享。“携带VUS的女性力图为自己的健康做出明智的决定，关于乳腺癌BRCA1基因检测，还涉及到1287个从未见过的变体。Starita提出了他们的新思路：Starita研究团队从感兴趣的基因开始，且还需要时间和基本流行病理学的证实：简单地说，很多人支持通过在同行评议的出版物中贡献变体的分类和技术来提高数据库的安全性，”

然而，

Downing补充到，然而BRCA1基因却始终披着一层面纱，Starita与同事Stan Fields共同努力将整个突变体数据库进行生化测试，时常给科学家和患者们带来困惑。大大超过了单个实验室的成果。包括一些与癌症相关的基因和与药物反应相关的其他基因等。美国女演员安吉丽娜.朱莉得知自己BRCA1基因存在突变，尽管遗传学家们记载了许多突变，试图描述所有可能的变体（包括那些从未见过的变体）。研究人员Jay Shendure说，“这是VUS面临的巨大问题，“对于这些引人兴趣的基因，即使这些突变尚未出现在病人体内，