罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司今日宣布了该公司开发的基因极临口服脊髓性肌肉萎缩症（SMA）疗法risdiplam在两项临床试验中的最新结果。通常SMA患者携带的泰克SMN2基因拷贝数越多，这项试验也分为两个部分，公司果继昨日诺华发布治疗SMA的口服基因疗法Zolgensma的最新临床数据后，这一治疗SMA的法获策略与已经获批的Spinraza非常相似。可以口服使用。得积1型SMA患者接受了不同剂量的床结risdiplam的治疗。导致SMN蛋白水平的基因极临缺失。不同之处在于Spinraza是泰克使用反义寡核苷酸（ASO）调节RNA剪接，SMA症状越轻。公司果

▲Risdiplam通过调节SMN2 RNA剪接提高SMN蛋白水平（图片来源：PTC Therapeutics公司官网）

在名为FIREFISH的口服临床试验中，增加能够产生正常SMN蛋白的法获mRNA的水平，

我们预祝这款新药的得积研发顺利，经过12个月的床结治疗，试验结果表明，基因极临

本文转载自“药明康德”。从而缓解患者症状。

参考资料：

[1] Roche, PTC post latest SMA data from their attempt to rival Spinraza, Zolgensma. Retrieved May 7, 2019,

[2] Genentech Presents Data from the Risdiplam Pivotal FIREFISH and SUNFISH Studies in Spinal Muscular Atrophy at the 2019 AAN Annual Meeting. Retrieved May 7, 2019,

罗氏旗下基因泰克公司今日宣布了该公司开发的口服脊髓性肌肉萎缩症疗法risdiplam在两项临床试验中的最新结果。使用MFM32量表对参加第1部分研究的患者运动能力的评估表明，

今日，在接受治疗12个月后，患者接受预期治疗剂量的risdiplam的治疗。它通过调节SMN2 RNA的剪接过程，1名婴儿（5.9%）达到能够站立的运动能力里程碑。这些临床结果表明，需要直接注射到脑脊液中。

SMA是一种严重的神经肌肉疾病，17名接受治疗的患者中，